Estudio de los cromosomas (Cariotipo)

A finales del siglo XIX muchos investigadores habían intentado determinar el número de cromosomas en el hombre, pero sus esfuerzos se vieron frustrados por las limitaciones tecnológicas. Con anterioridad, se pensaba que cada célula contenía 48 cromosomas, hasta que en 1956 Tjio y Levan concluyeron en base a estudios, que las células somáticas humanas contenían solamente 46 cromosomas. Los métodos utilizados por ellos, con ciertas modificaciones, son ahora universalmente empleados en todos los laboratorios de citogenética para analizar la constitución cromosómica de un individuo, lo que se conoce como cariotipo. Este término se usa también para describir una fotomicrografía de los cromosomas individualizados y ordenados en forma estandarizada, con el procedimiento de la siguiente manera:

  • Para el estudio tenemos muestras de tejido vivo (sangre).
  • Se cultiva la sangre por 48 a 72 hrs.
  • Se añade colchicina para detener en la profase.
  • Se lleva a las células a un porta objetos.
  • Se añade una solución hipotónica para romper las membranas celulares.
  • Se realiza una tinción.
  • Se fotografía a los cromosomas en profase.
  • Se corta las imágenes de los cromosomas.
  • Se distribuyen los cromosomas por grupos, pares y forma.

Con el cariotipo la ordenación de los cromosomas está de acuerdo a:

  • Longitud
  • Forma
  • Número total
  • Situación del centrómero
  • Franjas coloreadas (bandeo de los cromosomas)

Forma:

  • Están constituidos por dos brazos, cada una formada por una molécula de ADN.
  • Ambos brazos se conectan por los centrómeros o constricción primaria

Numero:

  • El número total de cromosomas es de 46, se encuentran en pares homólogos, constituido por un cromosoma paterno y otro materno.
  • De los 46 cromosomas, las células autosomicas son 22 pares y el par restante se la denomina cromosoma sexual que puede ser X o Y.

Ordenamiento de los cromosomas.

Los cromosomas se ordenan por números y por grupos de letras de la A a la G.

Grupo A: Son grandes, el cromosoma 1-3 son metacéntricos y el 2 submetacentrico.

Grupo B: Cromosomas 4-5 submetacentrico.

Grupo C: Cromosomas de 6 al 12 incluyendo al cromosoma X, son Submetacentricos medianos.

Grupo D: Del 13 al 15 son Acrocentricos.

Grupo E: 16 es metacéntrico, el 17 y el 18 son submetacentrico.

Grupo F: 19 al 20 son pequeños metacéntricos.

Grupo G: El 21 y 22 son pequeños Acrocentricos pequeños con satélites, incluye el cromosoma. Y que es acrocentrico pero sin satélite.

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