Situación del proyecto

En febrero de 2001 el consorcio público internacional que integra el-Proyecto Genoma Humano y la empresa privada Celera Genomics publicaron los primeros borradores de la secuencia del genoma humano. La revista Nature publicó las investigaciones del proyecto público y Science las de Celera Genomics.

La secuenciación del genoma humano, uno de los acontecimientos científicos más relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con unos 35.000 genes que codifican proteínas. Esto supone que, contrariamente a lo que se había pensado en un principio, el genoma humano apenas cuenta con el doble de genes de los que tiene la mosca del vinagre y unos 300 más de los que contiene el ratón.

Los primeros cromosomas descifrados fueron el 22, en 1999, el 21, en 2000, y el cromosoma número 20 en diciembre de 2001. Los científicos han secuenciado también el genoma de numerosos organismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans, la mosca del vinagre Drosophila melanogaster y dos plantas: la especie Arabidopsis thaliana y el arroz. Estos estudios son importantes para conocer las similitudes que existen entre los genes humanos y los genes de otros organismos y para entender mejor las funciones de los genes.

Aunque ya se habían identificado los genes asociados a ciertas enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington, la publicación del mapa del genoma humano impulsará las investigaciones en este campo, posibilitando el desarrollo de pruebas mejores de selección genética, de nuevos medicamentos y de mejores tratamientos para combatir estas patologías. Por otro lado, la identificación de las alteraciones existentes en el ADN permitirá mejorar la técnica de biochips que se utiliza para identificar las alteraciones genéticas que porta un individuo; esto ayudarán los especialistas a reconocer si alguien es más propenso a padecer alguna enfermedad y a decidir qué clase de fármacos pueden ser más eficaces en el tratamiento. Además, con la secuencia del genoma casi completa, los científicos están dirigiendo su atención hacia el estudio de las proteínas codificadas por los genes. Esta nueva disciplina, que ha recibido el nombre de proteómica, se encarga del análisis y caracterización del proteoma (el conjunto de las proteínas expresadas por un genoma). En julio de 2001 se publicó la secuencia completa del primer proteoma de un ser vivo: el de la levadura Saccharomyces cerevisiae, cuyo genoma fue uno de los primeros secuenciados.

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De todos los problemas bioéticos planteados por la ingeniería genética hay uno que se ha convertido últimamente en el centro de debate público: la clonación. La clonación es una forma de reproducción no sexual, que se da naturalmente en muchas plantas junto a la reproducción sexual y que, a diferencia de esta última, produce copias genéticas exactas de la planta originaria. Los ejemplos más conocidos son las patatas y las fresas.

Historia del proyecto genoma humano

Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa y de la función de cada uno de los genes que conforman el genoma humano.

Mutación. Se llama mutación a todo cambio de estructura del material genético, que puede incluir una porción tan grande de un cromosoma que sea visible al microscopio o más frecuencia ser submicroscopico, denominadas a estas últimas como mutación puntiformes.

Los tripletes genéticos, que contiene la información, la transcribe a un gene denominado RNA mensajero, el cual es sintetizado en el núcleo y pasa a los ribosomas del retículo endoplasmico.

En el retículo endoplasmico se combina con 5 a 10 ribosomas, formando los polirribosomas, y sirve de plantilla para la síntesis de una enzima u otra proteína especifica.

Introducción. Hace más de un siglo (1869), Friedrich Miescher aisló del núcleo de células de pus una nueva clase de compuesto químico al que denomino “nucleína”. Estas sustancias llamadas posteriormente ácidos nucleicos, eran de naturaleza acida y singularmente ricas en fósforo y contenían carbono, oxigeno, hidrogeno y nitrógeno.

Análisis posteriores revelaron que existen dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico o DNA, presente en el núcleo y el ácido ribonucleico o ARN, presente en el núcleo y el citoplasma.

Tejido Nervioso. El tejido nervioso está constituido de células llamadas neuronas, especializadas en conducir impulsos nerviosos electroquímicos.  Una neurona posee una parte dilatada, el cuerpo celular, dentro de la cual encontramos el núcleo, y dos fibras nerviosas delgadas (a veces más), parecidas a pelos que se extienden a partir de dicho cuerpo celular.

Comprende a los glóbulos rojos y blancos, y una parte liquida sin células denominada plasma.  Muchos biólogos incluyen a la sangre en los tejidos conectivos, porque se origina de células similares.

Las células rojas (eritrocitos) de los vertebrados contienen el pigmento hemoglobina, que puede combinarse fácilmente en forma reversible con el oxígeno, cuya combinación se denomina como oxihemoglobina. que es transportado a las células corporales por los glóbulos rojos.